METROJATENG.COM, SEMARANG – Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya salinan ekstra dari kromosom 21 (trisomi 21). Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual pada individu yang mengalaminya. Down Syndrome tidak menular dan merupakan salah satu kondisi genetik paling umum di dunia.
Gejala Down Syndrome dapat bervariasi dari ringan hingga berat, namun umumnya meliputi gejala fisik dan gejala dalam perkembangannya.
Gejala Fisik:
-
Wajah datar, terutama pada bagian hidung.
-
Mata miring ke atas dengan lipatan kulit di sudut dalam.
-
Leher pendek dan kepala kecil.
-
Telinga kecil atau berbentuk tidak biasa.
-
Tangan dengan satu garis telapak tangan (single palmar crease).
-
Otot lemah (hipotonia) saat lahir.
-
Pertumbuhan fisik lebih lambat dari anak sebaya.
Gejala Perkembangan:
-
Keterlambatan berbicara dan bahasa.
-
Keterlambatan belajar dan perkembangan kognitif.
-
Keterampilan motorik halus dan kasar berkembang lebih lambat.
-
Kesulitan dalam konsentrasi dan perhatian.
Faktor Risiko Down Syndrome bisa terjadi pada usia ibu saat sedang hamil, yaitu wanita yang hamil di atas usia 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi. Down Syndrome juga bisa terjadi karena riwayat keluarga, meskipun jarang terjadi, serta karena kehamilan sebelumnya sudah down syndrome.
Pencegahan dan Deteksi Dini
Down Syndrome tidak dapat sepenuhnya dicegah, karena merupakan kondisi genetik. Namun, langkah-langkah berikut dapat membantu dalam deteksi dini dan pengelolaan yang lebih baik:
1. Skrining selama kehamilan
-
Tes darah dan USG pada trimester pertama.
-
Tes non-invasif prenatal (NIPT) untuk mendeteksi risiko Down Syndrome dengan analisis DNA janin dari darah ibu.
2. Diagnosis Prenatal
-
Amniosentesis: Pengambilan cairan ketuban untuk analisis kromosom.
-
CVS (Chorionic Villus Sampling): Pengambilan sampel dari plasenta.
3. Konseling Genetik
-
Pasangan yang memiliki risiko tinggi sebaiknya melakukan konseling sebelum merencanakan kehamilan untuk memahami potensi risiko dan opsi yang tersedia.
4. Perawatan dan Intervensi Dini
-
Terapi fisik, wicara, dan okupasi dapat membantu perkembangan anak dengan Down Syndrome agar dapat hidup mandiri dan produktif.
Comments are closed.